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遗传物质是什么构成的(你真的了解遗传吗?)

100次浏览     发布时间:2024-09-25 08:52:56    

中国有一句老话:“龙生龙,凤生凤,老鼠的儿子会打洞”,这是为什么呢?

古有滴血认亲,现有亲子鉴定,所以维系亲属之间的到底是什么?


答案就是遗传物质,也就是DNA。


一、简单认识DNA

细胞是组成生命体的最小单位。细胞通过分裂和分化->组织->器官->系统->人体。

细胞主要包括三大部分,从内到外依次为细胞核、细胞质和细胞膜。

遗传物质DNA主要位于细胞核内。DNA与组蛋白缠绕成核小体,后经螺旋压缩成染色体,即染色体是DNA的载体。基因是具有遗传效应的DNA片段。碱基与脱氧核糖组成DNA最小单位脱氧核糖核苷酸。

包含和被包含关系如下图:


二、正常人体细胞染色体

刚说到DNA的载体是染色体,那么正常人体细胞的染色体构成为哪般di?

如上图:人正常体细胞具有23对染色体,其中22对为男女共有,称为常染色体;另一对与性别相关,称为性染色体(X染色体、Y染色体),男性为XY,女性为XX。这22对常染色体,其中同一编号一条来自于父方一条来自于母方,Y染色体为男方“祖传”。同一编号的两条染色体称为同源染色体,不同编号的染色体称为非同源染色体。


三、遗传物质传递

除了体细胞之外,人体内还有一些和生殖相关的细胞,称为生殖细胞。我们经常提的精子和卵子属于生殖细胞。精子和卵子(统称为配子)分别是通过精原细胞和卵原细胞经过减数分裂而来。

何为减数分裂?简单的理解就是最后生成的配子(23,X/Y)的染色体数目相对于最初的精原细胞(46,XY)或卵原细胞(46,XX)减半。

精子和卵子分别在男性的睾丸和女性的卵巢内生成,携带一半的遗传物质,后在女性的输卵管中受精形成受精卵(46,XX/46,XY),此时的受精卵含有完整的遗传物质,遗传物质也从父母传递给子代。受精卵再继续通过分裂和分化:受精卵->二细胞->四细胞->胚胎->婴儿。


四、遗传病

了解了遗传物质是什么,也知道了遗传物质是怎么从父母传递给子代的,现在让我们再简单地了解一下遗传病。

简单来说,遗传病就是由于遗传物质(DNA)发生异常造成的疾病。主要包括五大类:染色体病、单基因病、多基因病、线粒体遗传病和体细胞遗传病。

1. 染色体病

染色体病是由于染色体数目或者结构异常造成的疾病。染色体是DNA的载体,当染色体发生异常的时候,会造成一个或多个基因的异常,进而引起疾病的发生。新生儿中染色体病的发病率约为0.5%

染色体异常包括两大类:数目变异和结构变异。数目变异即细胞在原有的23对46条染色体多了或少了一条或多条染色体,比如说唐氏综合症(21-三体综合征),即为21号染色体多了一条所致;染色体结构异常,即不是整条染色体的缺失或者增加,而是在某条或多条染色体上发生了部分的缺失、重复、易位、倒位等。

2. 单基因病

单基因病是由于单基因突变所造成的。根据变异所在染色体类型和显隐性关系,可分为5大类:

1

染色体显性遗传病

父母一方患病(杂合突变),其子代患病风险为50%

2

常染色体隐性遗传病

父母双方皆为携带者(杂合突变),子代患病风险为25%;父母一方患病,一方为携带者(杂合突变),子代患病风险为50%。

3

X染色体连锁显性遗传病

母亲患病(杂合突变),子代患病风险为50%,父亲患病,子代为女儿100%患病。

4

X染色体连锁隐性遗传病

母亲为携带者(杂合突变),子代为男孩患病风险为50%。

5

Y染色体遗传病

父亲患病,会垂直遗传给男性后代,女性后代正常。

Tip1.显性和隐性

显性:一对等位基因中只要有一个发生致病突变即致病。

隐性:一对等位基因中只有两个同时发生致病突变才致病。

Tip2.纯合突变和杂合突变

杂合突变:一对等位基因仅其中之一发生变异。

纯合突变:一对等位基因皆发生变异。


3. 多基因病

多基因病由多对等位基因控制的疾病。一般具有一定的家族史,环境因素在其中起不同程度的作用,为最常见、最多发的遗传病,例如高血压、糖尿病等。


4. 线粒体病

人类细胞除了细胞核具有DNA外,线粒体中也存在少量的DNA,线粒体DNA发生变异引起的疾病即为线粒体病。线粒体病为母系遗传,即母亲有病,其小孩很大可能有病。


5. 体细胞遗传病

前面我们说的变异都是针对生殖细胞来说的,生殖细胞发生遗传变异,会将该变异遗传给子代。生殖细胞仅在生殖腺内存在,而组成人体的细胞基本皆为体细胞,体细胞的遗传变异一般不会遗传给子代,肿瘤为比较常见的体细胞遗传病。

知遗传

遗传病虽难根治,但并非绝症,可早诊早治,防患于未然。

懂遗传

遗传病虽可遗传,但并不是父母没病,子代就没病,也不是父母有病,子代就一定患病。


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